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Extraordinary Measures
Hoje a Biocas vai falar-te do filme “Medidas Extraordinárias” (Extraordinary Measures, realizado por Tom Vaughan, EUA, 2010).

O Filme


A trama retrata a luta de um casal na busca de uma cura para dois dos seus três filhos que sofrem de uma doença genética rara, a doença de Pompe. Quando o desânimo e a falta de esperança imperam na família descobrem um cientista que desenvolveu uma teoria base de uma terapia promissora para a doença de Pompe. Ai começa uma aventura entre vários mundos díspares que se cruzam: o mundo científico, empresarial e emocional.


Os Factos A temática deste filme centra-se numa doença genética rara, a doença de Pompe. Mas o que é afinal uma doença genética? Uma doença genética revela-se quando há qualquer alteração a nível genético que conduza a distúrbios. A doença de Pompe abordada neste filme é uma doença resultante do distúrbio numa enzima, α-1,4 glicosidase, responsável pela degradação de um açúcar, o glicogénio, nos lisossomas. Mutações num gene impedem a produção desta enzima o que resulta na acumulação deste açúcar nos tecidos, nomeadamente no coração, no músculo respiratório e no músculo esquelético. As consequências clínicas desta doença são insuficiência respiratória, enfraquecimento muscular (miopatia) levando à morte precoce dos pacientes.

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