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Daltonismo
O que é?

O daltonismo (também chamado de discromatopsia ou discromopsia) é, na maioria das vezes, uma alteração de origem genética em que o indivíduo não é capaz de identificar as cores.

Os portadores do gene anómalo apresentam dificuldade na percepção de determinadas cores primárias, como o verde e o vermelho, o que se repercute na percepção das restantes cores do espectro. Esta perturbação é causada por ausência ou menor número de alguns tipos de cones ou por uma perda de função parcial ou total destes, normalmente associada à diminuição de pigmento nos fotoreceptores que deixam de ser capazes de processar diferencialmente a informação luminosa de cor.

A retina humana possui três tipos de células sensíveis à cor, chamadas cones. Cada um deles é sensível a uma determinada faixa de comprimentos de onda do espectro luminoso, mais precisamente aos picos situados a 419 nm (nanómetros) (azul-violeta), 531 nm (verde) e 559 nm (verde-amarelo).

As tonalidades visíveis dependem do modo como cada tipo de cone é estimulado. A luz azul, por exemplo, é captada pelos cones de "alta frequência". No caso dos daltónicos, algumas dessas células não estão presentes em número suficiente ou registam uma anomalia no pigmento característico dos fotoreceptores no interior dos cones.

Informações sobre o daltonismo

John Dalton foi o primeiro cientista a estudar este distúrbio, uma vez que ele mesmo era portador desta alteração visual. Em homenagem a este químico, esta dificuldade de percepção das cores passou a ser chamada de daltonismo.

Directamente relacionada ao cromossoma X, esta “disfunção visual” é mais comum em homens do que em mulheres (no caso das mulheres os dois cromossomas X têm que ter o gene anómalo). Acredita-se que 8% da população seja portadora deste distúrbio, apenas 1 % inclui as mulheres, os 7% restantes incluem o sexo masculino.

A mutação genética que provoca o daltonismo, dá aos daltónicos algumas vantagens como: uma visão nocturna bem mais apurada em relação aos que não a possuem, e também, uma maior capacidade de reconhecerem elementos semi-ocultos que passariam despercebidos a indivíduos não daltónicos.

O quadro seguinte mostra os genótipos e fenótipos possíveis para indivíduos do sexo feminino e para indivíduos do sexo masculino, relativamente ao daltonismo.











No caso de um indivíduo do sexo masculino, como não aparece o alelo D, bastará um simples gene recessivo para que ele seja daltónico, o que não acontece com o sexo feminino pois, para ser daltónica, uma mulher precisa ter os dois genes recessivos dd.

• Se a mãe não for daltónica nem portadora (DD) e o pai possuir visão normal (D), nenhum dos descendentes será daltónico nem portador.
• Se a mãe possuir visão normal (DD) e o pai for daltónico (d), nenhum dos descendentes será daltónico, porém as filhas serão portadoras do gene (Dd).
• Se a mãe for portadora do gene (Dd) e o pai possuir visão normal (D), há a probabilidade de 50% dos filhos serem daltónicos e 50% das filhas serem portadoras do gene.
• Se a mãe for portadora do gene (Dd) e o pai for daltónico (d), 50% dos filhos e das filhas serão daltónicos.
• Se a mãe for daltónica (dd) e o pai possuir visão normal (D), todos os filhos serão daltónicos (d) e todas as filhas serão portadoras (Dd).
• Se a mãe for daltónica (dd) e o pai também (d) 100% dos filhos e filhas também serão daltónicos.

Existem três métodos para se diagnosticar a presença do daltonismo e determinar em que grau ele afecta a percepção das cores de uma pessoa:

Anomaloscópio de Nagel - Consiste num aparelho onde o indivíduo que vai ser examinado tem o seu campo de visão dividido em duas partes. Uma delas é iluminada por uma luz monocromática amarela, enquanto a outra é iluminada por diversas luzes monocromáticas verdes e vermelhas. O examinado deve tentar igualar os dois campos, alterando a razão entre a intensidade das luzes vermelha e verde, e modificando a intensidade da luz amarela.
Lãs de Holmgreen - Consiste na avaliação da capacidade de separar determinados fios de lã em diversas cores.
Teste de cores de Ishihara - Consiste na exibição de uma série de cartões pontilhados em várias tonalidades diferentes. Esse é o método mais frequentemente utilizado para se diagnosticar a presença do daltonismo, sobretudo nas deficiências envolvendo a percepção das cores vermelho e verde.

Uma figura (normalmente uma letra ou algarismo) é desenhada num cartão contendo um grande número de pontos com tonalidades que variam ligeiramente entre si, de modo que possa ser perfeitamente identificada por uma pessoa com visão normal. Porém um daltónico terá dificuldades em visualizá-la.

Figura do teste de Ishihara, método utilizado para diagnosticar o daltonismo. O número 8 só é visível para as pessoas com visão normal.









Como o teste de Ishihara não pode ser utilizado por crianças ainda não alfabetizadas, desenvolveu-se um método secundário onde os cartões, em vez de números e letras, contêm desenhos de figuras geométricas, como quadrados, círculos e triângulos, que podem facilmente ser identificados por crianças em idade pré-escolar.

Contributo científico para o tratamento

Em 2009 pesquisadores da Universidade de Washington e da Universidade da Flórida conseguiram restabelecer o processo de visão de macacos da espécie Saimiri sciureus através de tratamento genético.

Os cientistas usaram uma técnica que usa um adenovírus inofensivo para “entregar” genes correctivos que produzem uma determinada proteína. Neste caso, os investigadores queriam produzir uma substância chamada opsina de onda longa – proteína que age na retina para produzir pigmentos sensíveis ao vermelho e ao verde.

Os primeiros resultados surgiram passadas cinco semanas do início do tratamento e, ao fim de um ano e meio, Sam e Dalton (os macacos testados) já conseguiam distinguir 16 cores.
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